Uno studio pubblicato sulla rivista Plos ONE, coordinato dal Prof. Alfredo Ciccodicola e condotto da Valerio Costa grazie all’accordo siglato tra l’Istituto di genetica e biofisica “Adriano Buzzati Traverso” (Igb) del Consiglio nazionale delle ricerche (Cnr) ha permesso di risalire alle cause delle alterazioni patologiche dei pazienti affetti da sindrome di Down.
Come è risaputo le persone con la sindrome di Down hanno il cromosoma 21 in triplice copia anziché doppia come di consueto, studiare la sequenza genomica, attraverso un “sequenziamento di nuova generazione” costruire una mappa dei geni alterati, può aiutare a comprendere pienamente come nasce e si sviluppa la patologia.
Da questo studio, dunque, è emerso come responsabili di questa malattie non siano i geni del cromosoma 21, ma la loro interazione con altri geni, il comprendere a fondo questa patologia potrà aiutare, in un futuro, a prolungare la vita media di queste persone.
Fonti: Cnr